מראיין: שלום למאזיני מד טוק, הפודקאסט מבית טקדה ישראל, אני אוד גונדר ואיתי באולפן פרופסור רן סומך, מומחה ברפואת ילדים ובאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, מנהל מחלקת ילדים א, בבית החולים אדמונד ולילי ספרא, במרכז הרפואי שיבא. שלום פרופסור סומך.

פרופסור רן סומך: שלום, שלום רב.

מראיין: התכנסנו כאן היום כדי לשוחח על חסר חיסוני מולד או בשמו האחר, חסר חיסוני ראשוני. מה זה בעצם? איך זה מתבטא בילדים?

פרופסור רן סומך: אז לכל אחד ואחד מאיתנו יש מערכת חיסון. מערכת החיסון שלנו מורכבת מתאים ואיברים שונים, שהמטרה שלהם להגן עלינו מפני כל דבר שנכנס לגוף ועלול להסב לו סכנה. מערכת החיסון צריכה לזהות את התוקף ולהגיב. כשיש תקלה ראשונית, כלומר גנטית מולדת באחד התאים של מערכת החיסון, נוצרת בעיה, וכתוצאה מזה ילדים יכולים ללקות בשורה של תופעות קליניות, זיהומים, מחלות אוטואימוניות, תופעות דלקתיות מורכבות, וזה בעצם מביא אותם לאבחנה של מחלות מולדות של מערכת החיסון.

מראיין: מה המאפיינים של מחלת שקשורות, שנובעות מחסר חיסוני?

פרופסור רן סומך: אז חסר חיסוני יש לו ספקטרום קליני מאוד מאוד רחב, רוב המטופלים עם חסר חיסוני מולד הם חולים עם מחלות שקשורות להיעדר נוגדנים וניתן בקלות רבה לטפל בהם על ידי מתן נוגדנים מבחוץ ולייצב את מצבם הקליני. יש מחלות שונות בתוך התחום הזה, חשוב לזהות אותן על פי ההתייצגות הקלינית, ובדיקות המעבדה הנלוות. אבל בהחלט מדובר פה על ספקטרום מאוד רחב של מחלות. חשוב לציין שלאחר ביצוע האבחון וקבלת טיפול מתאים, הרוב המכריע של החולים יחיו חיים רגילים, הם כמובן צריכים להיות במעקב קליני אבל בהחלט צפויים להם חיים רגילים לגמרי.

מראיין: האם המחלה תורשתית?

פרופסור רן סומך: מדובר במגוון רחב של מחלות, עם קשת רחבה קלינית. כשהבסיס למחלות האלה הוא בהחלט גנטי תורשתי ראשוני.

מראיין: ניתן להירפא ממנה?

פרופסור רן סומך: קודם כל, צריך לאבחן את המחלה. לאבחן את המחלה בכל מיני צורות, אם זה צורה, אם זה אחרי התבטאות קלינית, אם זה בעקבות היסטוריה משפחתית, אם זה בסקר ילדים. אחרי שאבחנו את המחלה, צריך להבין אותה. להבין את הבסיס האימונולוגי, המולוקולרי וכמובן הגנטי ובסופו של דבר גם להציע טיפול מותאם. בחלק מהמחלות אנחנו יכולים ממש להביא למצב של ריפוי מלא או יציבות קלינית מלאה ותחת טיפול מתאים, החולה מתנהג כמו בריא. בחלקים מסוימים אנחנו צריכים להשתמש בטיפולים יותר משמעותיים אפילו עד כדי החלפה מלאה של מערכת החיסון על ידי השתלת מח עצם.

מראיין: איך המחלה משפיעה על חיי היום יום של החולים? האם יש פעילויות מסוימות שצריך להימנע מהן?

פרופסור רן סומך: אז קודם כל צריך לזכור שהמחלה יכולה לבוא לידי ביטוי מגיל הינקות ועד גיל הבגרות. דבר ראשון, המודעות לקיומה, סימני אזהרה מתאימים שאמורים להחשיד את ההורים, את החולה, את הרופא המטפל שיש כאן, קיימת מחלה מולדת של מערכת החיסון. וברגע שיש את האבחנה, אז כמובן צריך לנקוט אמצעי זהירות מתאימים החל מאמצעי היגיינה וזהירות ואפילו בידוד מסוים, דרך טיפולים אנטיביוטיים מניעתיים, מתן חיסונים, בהחלט ערנות לכל שינוי במצב הכללי הגופני כדי לטפל מיד בכל סיבוך או התקלחות שעלולה להיגרם.

מראיין: איך מאבחנים? איך מבחינים בין מחלות ילדים שגרתיות לבין משהו חריג יותר?

פרופסור רן סומך: אז בהחלט, לכל ילד יש נטייה קצת לחלות יותר, בטח אם הוא נמצא בגן והוא נחשף ותמיד התפקיד שלנו כרופאים שמתעסקים בתחום הזה להבחין בין ילד שזה עושה אפצ'י רגיל וילד שהאפצ'י הזה הוא ביטוי של מחלה מולדת של מערכת החיסון. אז לשם כך אנחנו בעצם מחפשים עוד דברים; מה טיב הזיהום שלקה בו המטופל, כמה פעמים הוא חולה במשך השנה. האם הזיהומים שהיו לו, הם זיהומים שמסכני חיים, האם הוא נזקק לטיפול אנטיביוטי תוך וורידי באופן חוזר, האם למשל תוקפים אותו וירוסים או חיידקים שהם לא כל כך אלימים באופן רגיל אבל אצלו הם עשו מחלה מאוד קשה. האם יש היסטוריה משפחתית, האם יש עוד דברים שמבחינה קלינית גורמים לנו לחשוד שיש כאן בעיה ואז אנחנו כמובן מפעילים מערכת שיקולים, מערכת שיקולים אבחונית, מעבדתית, גנטית כדי להגיע בסופו של דבר לשורש הבעיה.

מראיין: וכאשר יש חשד לחסר חיסוני, למי צריך לפנות כדי לבדוק את זה?

פרופסור רן סומך: אז פניה ראשונה יכולה להיות אפילו לרופא המטפל. גם הוא יכול לאסוף נורות אזהרה ולבצע בדיקות ראשוניות אפילו במרפאה שלו. הבדיקות האלה יכולות להיות ספירת דם, בדיקה של רמת הנוגדנים בגוף. אבל כמובן ברגע שהחשד הולך ועולה, צריך להפנות לרופא שמתעסק בתחום הזה. התחום הזה הוא תחום מאוד מאוד מיוחד, של רופאים שמתעסקים במחלות מולדות של מערכת החיסון. לשמחתנו התחום הזה הולך ונהיה יותר ויותר מוכר בארץ בזכות הרבה רופאים שמתעסקים בתחום הזה והיום כמעט בכל בית חולים ניתן למצוא רופא אימונולוג שיש לו גם ידע בתחום של מחלות מולדות של מערכות החיסון. ותמיד ניתן להפנות את החולים האלה לרופאים כאלה, על מנת שייתנו אבחון וטיפול מתאימים לחולה.

מראיין: מה הבדיקות שעושים בדרך לאבחון של חסר חיסוני?

פרופסור רן סומך: אז דבר ראשון, השיחה עם המטופל, האנמנזה. לקיחת האנמנזה, שיחה לנסות למצוא עוד דברים בהיסטוריה הרפואית שיחשידו למחלה. אחר כך באה הבדיקה הגופנית, לראות סימנים בבדיקה הגופנית של המטופל שמחשידים לבעיה במערכת החיסון. הדברים האלה יכולים להיות כמו למשל תינוק שהוא לא עולה במשקל, פריחה לא אופיינית, פטרת במקום לא רגיל, מחלת ריאה כרונית. הרבה מאוד דברים שאנחנו אפילו בבדיקה גופנית יכולים לראות. ואז באות בדיקות המעבדה, בהתחלה הן בדיקות פשוטות כמו ספירת דם, בדיקת נוגדנים. לראות איך המטופל מגיב לחיסוני עבר שהוא קיבל. ואחר כך אנחנו משתמשים בבדיקות יותר מתקדמות, מולקולריות כשהמטרה שלהן לזהות את יכולת מערכת החיסון לזהות ולהגיב כמו שצריך, וככה בעצם בסופו של דבר מתבצעת האבחנה. בסופו של דבר, אנחנו משתמשים גם ברוב המקרים בהערכה גנטית. היום לשמחתנו, הכלים הגנטיים שעומדים לרשותנו כדי לעשות אבחנה הם מצוינים והם זמינים. ובסופו של דבר מאוד מאוד חשוב לעשות את האבחנה הגנטית כי מעבר לגילוי והאבחון המדויק ומתן בעצם אינפורמציה למשפחה על מנת שיבצעו ייעוץ גנטי בעתיד, הממצא הגנטי מאפשר לנו היום להשתמש בטיפול יותר מושכל לחולים, בעצם על פי המחלה הגנטית שלהם.

מראיין: כאשר נערכות הבדיקות האלה, הן מחפשות מחלות מסוימות, מה הטווח, מה הסוגים של המחלות שמחפשים?

פרופסור רן סומך: בהחלט, אז הספקטרום הקליני של מחלה אימונית של מערכת החיסון הוא מאוד מאוד רחב ואם אנחנו הולכים לקצה, לספקטרום הקיצוני שבו בעצם נולד תינוק ללא מערכת חיסון בכלל, ובעצם כל דבר שהוא עלול לפגוש, יכול להביא לתחלואה קשה ואפילו למוות. אנחנו מכנים את התינוקות האלה ילדי הבועה. מכיוון שפעם נהגו לשמור עליהם בתוך בועה סטרילית כדי להגן עליהם עד שבעצם החליפו להם את מערכת החיסון. היום את חדרי הבועה, החליפו חדרים סטריליים וטיפולים מניעתיים. כל אלה הם גשר עד שבסופו של דבר התינוק מאובחן באופן סופי, ומקבל את הטיפול הדפניטיבי למחלתו שהוא החלפה מלאה של מערכת החיסון על ידי השתלת מוח עצם. הילדים האלה נקראים ילדי בועה, או בשפה היותר מקצועית SCID-Severe combined immunodeficiency ואת אותם ילדי SCID, אנחנו רוצים למצוא מיד אחרי הלידה, עוד לפני שהם חלו, על מנת לאבחן אותם ולטפל בהם במהרה.

מראיין: אולי זאת באמת ההזדמנות לספר לקהל המאזינים, שאתה גם מי שהוביל את הכללת הבדיקה לחסר חיסוני ראשוני בסל הבריאות. אז לטובת המאזינים שלנו שאינם יודעים מה זה סקר ילודים, האם תוכל לספר לנו בכמה מילים מה המטרה שלו, מתי מבצעים אותו?

פרופסור רן סומך: אז כמו שכבר ציינתי קודם, תינוק ילד בועה, SCID, כשהוא נולד הוא בסך הכול בריא. כי הוא היה מוגן בבטן של האמא, הוא נראה בריא בבדיקה גופנית. הוא יתחיל להיות חולה כשהוא ייחשף. ואנחנו רוצים לאבחן אותו מיד אחרי הלידה לפני שהוא לוקה באיזה שהיא מחלה על מנת להציע לו את הטיפול המהיר. בשביל זה אנחנו משתמשים בפלטפורמה קיימת. פלטפורמה של סקר ילודים. סקר ילודים הוא אותו נייר מיוחד שמשתמשים בו בכל תינוק שנולד בישראל, דוקרים את כף הרגל של התינוק, הדף מוצמד לכף הרגל ומתקבלות 4 טיפות של דם יבש. על הנייר הזה, הנייר המיוחד הזה, מתבצעות בדיקות מיוחדות כדי לזהות מחלות שיש לזהות אותן מיד אחרי הלידה, שעומדות בקריטריונים מאוד מאוד ברורים ונוקשים של מחלה שהיא צריכה להיות מזוהה מיד אחרי הלידה, שיש לה דרך אבחון מצוינת ויש טיפול שמשנה באחת את מהלך חייו של המטופל. וכזו היא בדיוק מחלת הSCID, ילדי הבועה. ואכן משנת 2016 התחלנו לעשות סקר ילודים עבור כל תינוק שנולד בישראל כדי לנסות למצוא את אותם תינוקות שלוקים בתסמונת ילדי הבועה, אותה תסמונת חסר חיסוני קיצונית של חוסר מלא של מערכת החיסון. הסקר נעשה במעבדה ארצית וכאשר תינוק עולה בסקר, אנחנו מבקשים לעשות בדיקה חוזרת ואם גם בפעם השנייה הוא עלה בסקר, הוא מגיע אליי על מנת שנבצע בו בדיקות אימות כדי לראות אם הסקר היה נכון או לא. הסקר מבוצע בהצלחה רבה בישראל כבר כמה שנים והוא משמש ממש מקור ללמידה גם במקומות אחרים בעולם, הוא מציל חיים ולשמחתנו הרבה עוד לא נולד בישראל בשנים האחרונות תינוק ילד בועה, ילד SCID, שהסקר פספס.

מראיין: אבל בסופו של דבר רוב המטופלים יכולים לשמור על חיי שגרה רגילים.

פרופסור רן סומך: בהחלט. רוב החולים שלנו הם לא ילדי בועה, הם ילדים שאו גם מבוגרים שמקבלים טיפול אנטיביוטי מניעתי, שמקבלים גם עירוי של נוגדנים מבחוץ. חולים כאלה שחסר להם נוגדנים מבחוץ, זוכים מאיתנו לטיפול אחת לחודש על ידי עירוי של נוגדנים או בווריד או בזריקות תת עוריות והדברים האלה יחד עם זהירות, היגיינה, שמירה על מרחק, כל הדברים האלה, מתן חיסונים למטופלים, זה משהו שהוא מאוד מאוד חשוב, כל הדברים האלה הם גורמים שעוזרים לשמור על בריאות המטופלים הללו.

מראיין: במבט קדימה לאן אנחנו הולכים?

פרופסור רן סומך: אז בהחלט התחום הזה הוא פורץ דרך בהרבה מאוד היבטים שלו. ההיבט האבחוני, כאמור סקר יילודים, ההיבט ההבנתי כאמור היכולות הגנטיות מזהות מחלות כאלה, וההיבט הטיפולי – בטיפולים שהם מושכלים, גם בהיבט של טיפול גנטי. כלומר, היום אם יש לנו חולה עם בעיה גנטית מסוימת, אנחנו יכולים לקחת תאים שלו, לטפל בהם, לתקן אותם ולהחזיר לו את התאים המתוקנים. זאת אומרת שהוא כבר לא צריך תורם מבחוץ, הוא עושה לעצמו השתלה עצמית על ידי תאים שטופלו במעבדה והוחזרו לו כשהם בריאים. אני בהחלט רואה את העתיד קורה בנושא הטיפולי בנושא הזה ולא רחוק הזמן שנוכל להציע טיפולים גנטיים מדויקים לחולים האלה על מנת בעצם להציל את חייהם בצורה אופטימלית.

מראיין: תודה לך פרופסור רן סומך שהיית איתנו כאן היום. ועד כאן בפרק הזה של מד טוק, הפודקאסט מבית טקדה ישראל.